医学遗传学课程教学大纲

（Medical Genetics）

一、课程基本信息

课程编号：14233038

课程性质：专业选修课

适用专业：护理学

学    分：1.5

总 学 时：24 其中理论学时：24，实验学时：0

先修课程：高中生物学、化学、组织胚胎学、生物化学

后续课程：病理学、流行病学、儿科学、妇产科学

课程简介：

医学遗传学（Medical Genetics）经过半个多世纪的发展，已成为一门涉及上万种遗传性疾病的基础理论和临床实践的学科，尤其是近二十年来医学遗传学的飞速发展带动了临床医学各个分科的发展，这已成为现代医学的特征之一。疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，医学遗传学主要介绍遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程、诊断、治疗和预防方法，同时适当介绍重组DNA技术、癌基因、肿瘤抑制基因、基因诊断，遗传病的基因治疗等研究进展。本课程对培养护理学专业的学生掌握有关医学遗传学基本理论，熟悉各种遗传病的临床特点、发病机理，掌握遗传病的预防、治疗的基础知识，全面提高护理人员的素质和业务水平是非常重要的。

主要教学方法与手段：

本课程的教学方式有讲课、自学、辅导答疑、测验、考试。理论教学采用多媒体辅助的讲授方式为主，开展问题式教学，构建科学合理的知识网络，采用图像联想法、对比记忆法、相互联系记忆法使学生分析归纳问题的能力、理解想象问题的能力和创新思维能力等科学文化素质得到提高和发展。

选用教材：

蔡绍京，医学遗传学（第3版）[M].北京: 人民卫生出版社， 2016

必读书目：

曹新，生物医学导论[M].北京：科学出版社，2016

选读书目：

1. Lynn B，Medical Genetics[M]，Elsevier, 2009

2. Wendy R, A Guide to Genetic Counseling[M]，John Wiley and Sons, 2009

二、课程总目标：

通过对医学遗传学的讲解，本课程必须使学生掌握遗传病的物质基础和传递规律，当今遗传病预防策略、诊断技术以及遗传病的治疗手段。 本课程采用蔡绍京主编《医学遗传学》教材，采用多媒体教学，适当布置课外作业，由学生查阅资料，并安排讨论课，从而调动学生学习积极性和主动性，明确学习目的性。

三、课程教学内容与教学要求

1、教学内容与学时分配

课程总学时：24 其中讲授学时：24 实验学时：0

教学内容与学时分配建议如下表：

2、教学要求

《医学遗传学》是一门涉及上万种遗传性疾病的基础理论和临床实践的学科，通过对医学遗传学的讲解，学生必须掌握遗传病的物质基础和传递规律及遗传病预防策略、诊断技术以及遗传病的治疗手段。本课程采用多媒体教学，适当布置课外作业，由学生查阅资料，并安排讨论课，从而调动学生学习积极性和主动性以明确学习目的性。

绪论  （2学时）

教学目标：了解医学遗传学在现代医学中的地位，医学遗传学的目的。理解医学遗传学定义、遗传病的发病率。掌握遗传病的概念、遗传病的分类。

教学内容：

1、医学遗传学和遗传病的概念。

2、遗传病的分类及发病率。

教学要求：了解本课程的特点及学习方法及一些必备的名词解释

重点难点：遗传病的概念，遗传病的分类，遗传异质性和显性迟发的概念。

第一章 人类基因组（3学时）

教学目标：了解人类基因组计划。理解人类基因组的多态性及其在临床医学中应用。掌握基因组概念及特点、人类基因存在的形式。

教学内容：

第一节 基因组概念、人类基因组特点及人类基因存在的形式。

第二节 基因的多态性。

第三节 人类基因组计划。

教学要求：熟记基因组概念、SNP、遗传多态性、人类基因的分类、人类基因组的特点。理解人类基因组计划的目的。了解SNP在医学领域中的意义及应用。

重点难点：人类基因组的特点及人类基因存在的形式。SNP在医学领域中的意义及应用。

第二章 单基因病的遗传方式（2学时）

教学目标：了解常见的遗传病的遗传方式。理解孟德尔遗传在人类遗传病中的补充。掌握系谱分析法、人类单基因遗传的规律。

教学内容：

第一节    单基因病的遗传方式

    一、常染色体显性遗传

二、常染色体隐性遗传

三、X连锁显性遗传

四、X连锁隐性遗传

第二节 孟德尔遗传方式在临床中的补充

一、不完全显性和共显性

二、外显率与表现度

三、遗传异质性

四、遗传早现

五、遗传印迹

教学要求：识记系谱及系谱分析法、表现度、外显率、基因的多效性、基因的异质性、遗传度、 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传。领会人类单基因遗传的特点、遗传病遗传方式的确定或排除。

重点难点：系谱和系谱分析法。常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传的特点。孟德尔遗传规律的补充。表现度、外显率、基因的多效性、基因的异质性的概念。

第三章 单基因病（2学时）

教学目标：了解血红蛋白病的分子机理。理解我国常见先天性代谢缺陷的发病机理。掌握分子病概念、几种常见单基因遗传病的遗传分子基础。

教学内容：

第一节 分子病

第二节 先天代谢病

教学要求：识记分子病和先天性代谢缺陷概念。领会血红蛋白病的分子机制、珠蛋白基因及其表达、苯丙氨酸代谢途径中常见的先天代谢病发生的机理。理解结构蛋白病、膜转运蛋白病、膜受体病、血浆蛋白病发病的分子机理。

重点难点：分子病和先天性代谢缺陷概念。血红蛋白病的发病机理。肝豆状核变性、血友病、DMD、家族性高胆固醇血症和苯丙酮尿症的遗传病因。

第四章 多基因遗传病（1学时）

教学目标：了解多基因病遗传的特点。掌握多基因病发病风险估计。

教学内容：

第一节    多基因遗传病和多基因遗传病的再发风险

教学要求：识记多基因病、遗传度、易患性、阈值的概念。领会多基因遗传病遗传因素与环境因素所起的作用。掌握多基因遗传的再发风险估计的五个主要的因素。

重点难点： 易患性与易患性阈值、遗传度的概念。多基因遗传病再发风险的估计的原则。

第五章 染色体病（6学时）

教学目标：了解Lyon假说原理、染色体平衡易位和倒位携带者的生育指导。理解染色体畸变发生的原因，熟悉染色体数目异常和结构畸变的机制。掌握染色体和染色质概念、人类染色体数目、结构和形态、核型、显带技术、核型表达式、几种常见染色体病的临床特征、异常核型及产生机制。                                  

教学内容：

第一节    染色体数目异常

    一、整倍性

二、非整倍性

        第二节 染色体数目异常引起的染色体病

            一、21三体综合征

            二、18三体综合征

            三、13三体综合征

四、先天性睾丸发育不全

            五、先天性卵巢发育不全

            六、XYY综合征

            七、XXX综合症

        第三节 染色体结构异常

            一、倒位

            二、相互易位

            三、罗氏易位

            四、缺失

            五、环状染色体

         第四节 染色体结构异常与染色体病

            一、猫叫综合征

            二、脆性X染色体综合征

         第五节 染色体异常的案例讨论（一）

             一、相互易位携带者

             二、倒位携带者

         第六节 染色体异常的案例讨论（二）

             一、唐氏综合征

             二、特纳氏综合征

教学要求：识记染色体和染色质、核型、显带技术、核型表述、染色体畸变分类、染色体检查指征。领会染色体畸变机制；“Lyon”假说原理及意义。掌握常见染色体病的临床特征。综合应用染色体平衡易位携带者的检出和生育指导。

重点难点：

    1、人类染色体数目、结构和形态、核型概念、染色体分组的丹佛（Denver）体制、显带技术、人类细胞遗传学常用符号、核型的表达（重点）。

2、诱发染色体畸变的因素、染色体畸变类型、染色体数目异常和结构畸变的机制（重点、难点）。

3、染色体病发病概况和染色体检查指征、常见染色体病，如唐氏和特纳氏综合症的临床特征（重点）。

4、异常核型及产生机制、染色体平衡易位携带者的检出和生育指导（难点）。

第六章 肿瘤与遗传（2学时）

教学目标：了解肿瘤发生的遗传现象、染色体不稳定综合症以及染色体异常与肿瘤发生的关系。理解肿瘤抑制基因的作用机制、肿瘤转移基因、肿瘤抑制转移基因。掌握癌基因和肿瘤抑制基因概念、癌基因的功能和激活方式、两次突变说。

教学内容：

第一节 肿瘤发生的遗传因素

    一、肿瘤发病的种族差异

二、肿瘤的家族聚集现象

三、遗传性肿瘤

四、肿瘤与染色体不稳定综合征

五、遗传易感性与肿瘤

        第二节 肿瘤发病的遗传机理

            一、单克隆学说

  二、癌基因

            三、肿瘤抑制基因

四、二次突变学说

五、多步骤损伤学说

教学要求： 识记癌基因概念、肿瘤抑制基因概念。领会癌基因的分类、功能和激活方式。掌握肿瘤抑制基因Rb基因和p53基因的作用机制，两次突变说、多步骤损伤学说。

重点难点：癌基因和肿瘤抑制基因概念。癌基因功能、分类和激活方式；Rb基因、p53基因、肿瘤转移基因、肿瘤抑制转移基因。

第八章 基因诊断（2学时）

教学目标： 了解产前诊断概念及有关产前诊断方法，基因探针、限制性核酸内切酶、限制性片段长度多态性概念。理解基因及基因产物分析的意义，基因异常与诊断方法的选用。了解基因诊断常用技术原理。

教学内容：

第一节 遗传病的常规诊断

    一、病史、症状和体征

二、家系调查与系谱分析

三、细胞遗传学检查

四、生化检查

        第二节 基因诊断

           一、直接基因诊断和间接基因诊断

 二、基因诊断的应用

教学要求：识记基因诊断概念，基因探针、限制性核酸内切酶、限制性片段长度多态性、直接和间接基因诊断概念。领会RFLP连锁分析法、PCR技术、Amp-FLP原理及方法。掌握基因操作技术在遗传病诊断中的应用。

重点难点：

    1、 基因诊断概念、意义（重点）。

2、 基因诊断的技术：基因探针、限制性核酸内切酶、限制性片段长度多态性的概念。RFLP连锁分析法、聚合酶链反应、Amp-FLP原理及方法（难点）。

3、基因异常与诊断方法的选用。（重点）。

4、遗传病例的基因诊断实例（重点）。

第九章 基因治疗（2学时）

教学目标：了解基因治疗的应用。理解遗传病治疗的原则。掌握基因治疗的策略和途径，常用的基因治疗方法。

教学内容：

第一节 遗传病的常规治疗

    一、手术治疗

二、药物治疗

三、饮食治疗

        第二节 基因治疗

           一、基因治疗的策略和途径

 二、基因治疗的方法

 三、基因治疗的应用

教学要求：识记基因治疗的概念。领会直接基因治疗和间接基因治疗的特点。掌握基因治疗的策略。

重点难点：

    1、基因治疗的策略和途径（重点）。

2、基因治疗方法（重点、难点）。

3、基因治疗的应用（重点）。

第十章 遗传咨询（2学时）

教学目标：了解多基因遗传病和染色体病再发风险的估算。理解再发风险概念、单基因病再发风险的推算。掌握遗传咨询概念、熟悉遗传咨询程序。

教学内容：

第一节 遗传咨询的意义和步骤

    一、遗传病的诊断

二、估计再发风险

三、提出对策和措施

        第二节 遗传病再发风险的估计

           一、单基因病再发风险的估计

 二、多基因病再发风险的估计

 三、染色体病再发风险的估计

教学要求： 识记遗传咨询概念、遗传咨询步骤、再发风险概念。领会单基因遗传病再发风险的估算、多基因遗传病和染色体病再发风险的估计。掌握Bayes概率定理推算复发风险及其指导婚姻和生育。

重点难点：

    1、遗传咨询的对象；遗传咨询的程序（重点）。

2、遗传病再发风险的估计（重点）。

3、Bayes概率定理的应用（难点）。

四、课程考核

    考试形式为闭卷，占总成绩的70%，着重检查对基本概念掌握的程度以及本课程中解决实际问题的能力。平时作业和考勤占总成绩的30%。

                                               执笔人：武 辉

                                               审定人：

                                                       2015年2月