Medical Genetics
课程编号：200104
课程类别：专业选修课
课程名称：医学遗传学
适用专业：护理学专升本、临床医学专升本
先修课程：细胞生物学、组织胚胎学、生物化学
后修课程：病理学、流行病学、儿科学、妇产科学
总 课 时：18学时（理论：12学时，实验：6学时）
一、课程性质与设置目的
1． 课程的性质和特点：医学遗传学（Medical Genetics）经过半个多世纪的发展，已成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的学科，尤其是近十几年来医学遗传学的飞速发展带动了临床医学各个分科的发展，这已成为现代医学的特征之一。疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，医学遗传学主要介绍遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程、诊断、治疗和预防方法，同时适当介绍重组DNA技术、癌基因、肿瘤抑制基因、基因诊断，遗传病的基因治疗等研究进展。本课程对培养专升本医学类学生掌握有关医学遗传学基本理论，熟悉各种遗传病的临床特点、发病机理，掌握遗传病的预防、治疗基础知识，全面提高医护人员的素质和业务水平是非常重要的。
2．本课程的基本要求：通过对医学遗传学的讲解，本课程必须使学生掌握遗传病的物质基础和传递规律，当今遗传病预防策略、诊断技术以及遗传病的治疗手段。本课程采用蔡绍京主编《医学遗传学》第二版教材，采用多媒体教学，适当布置课外作业，由学生查阅资料，并安排讨论课，从而调动学生学习积极性和主动性，明确学习目的性。
3．本课程与相关课程：学习本课程需具备一定的医用生物学、组织胚胎学、生物化学等基础知识，本课程又为预防医学、儿科学、妇科学、护理学等临床学科打好基础。本课程主要侧重遗传病的发生机制、诊断和预防方法。
二、教学内容与学时安排
|
序号 |
章目名称 |
学时分配 |
序号 |
章目名称 |
学时分配 |
|
讲授 |
实验 |
讲授 |
实验 |
|
1 |
第一章 绪论 |
2 |
|
|
|
|
|
|
2 |
第二章 单基因病 |
6 |
|
|
|
|
|
|
3 |
第三章 多基因病 |
1 |
|
|
|
|
|
|
4 |
第四章 染色体病 |
5 |
|
|
|
|
|
|
5 |
第五章 遗传病的诊断与治疗 |
2 |
|
|
|
|
|
|
6 |
第六章 遗传咨询 |
2 |
|
|
|
|
|
三、课程内容与基本要求
第一章 绪 论 （2学时）
1．学习目的与基本要求
⑴ 通过本章的学习掌握医学遗传学定义、遗传病的概念。
⑵ 明确医学遗传学在现代医学中的地位，学习医学遗传学的目的。
⑶ 熟悉遗传病的分类，了解遗传病的发病率。
2．课程内容
⑴ 医学遗传学和遗传病的概念。
⑵ 医学遗传学的发展史及其在现代医学中的地位。
⑶ 遗传病的分类及发病率。
3．考核知识点和考核要求
⑴ 识记：医学遗传学的概念、遗传病的概念、遗传病的分类。
⑵ 领会：疾病与环境因素和遗传因素的关系及遗传病的发病率。
第二章 单基因病 （6学时）
1．学习目的与基本要求
⑴ 掌握系谱分析法。
⑵ 掌握人类的单基因遗传规律。
⑶ 熟悉几种常见遗传病的遗传方式。
⑷ 掌握多基因遗传的特点、熟悉多基因遗传病复发风险估计。
⑸ 掌握表现度、外显率、遗传异质性、遗传度、易患性的概念。
⑹ 掌握分子病概念，，明确几种常见遗传病的遗传分子基础。
（7）了解血红蛋白病的分子机理、了解我国常见先天性代谢缺陷的发病机理。
2．课程内容
⑴ 系谱和系谱分析法。
⑵ 人类单基因遗传：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传。
⑶ 孟德尔遗传规律的修正： 表现度、外显率、基因的多效性、基因的异质性。
⑷ 分子病和先天性代谢缺陷概念。
⑸ 血红蛋白病、血红蛋白类型、分子结构、珠蛋白基因结构及表达，血红蛋白病分类及发病机理。膜蛋白病、凝血因子和抗凝血因子缺陷病、膜运转载体病。
⑹ 先天性代谢缺陷：糖原贮积症、白化病、苯丙酮尿症分子生物学机制。
3．考核知识点和考核要求
⑴ 识记：系谱及系谱分析法、表现度、外显率、基因的多效性、基因的异质性、遗传度、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、分子病和先天性代谢缺陷概念；血红蛋白类型、分子结构、珠蛋白基因及其表达、膜骨架蛋白病、膜转运蛋白病、膜受体病、血友病、半乳糖血症、糖原贮积症、白化病、苯丙酮尿症的遗传病因。
⑵ 领会：血红蛋白病的分子机制。
⑶ 综合应用：遗传病遗传方式的确定或排除。
第三章 多基因病（1学时）
1．学习目的与基本要求
⑴ 掌握多基因遗传的特点、熟悉多基因遗传病复发风险估计。
⑵ 掌握遗传度、易患性的概念。
2．课程内容
⑴质量性状与数量性状、易患性与易患性阈值、遗传度、多基因遗传的复发风险估计。
3．考核知识点和考核要求
⑴ 识记：遗传度、多基因遗传的特点。
⑵ 领会：、质量性状与数量性状、易患性与易患性阈值。
⑶ 简单应用：多基因病发病风险估计。
第四章 染色体病 （5学时）
1．学习目的与基本要求
⑴ 熟悉染色体和染色质概念。
⑵ 熟悉人类染色体数目、结构和形态，掌握核型概念，明确显带技术，熟悉核型表达式。
⑶ 熟悉染色体畸变发生的原因，熟悉染色体数目异常和结构畸变的机制。
⑷ 熟悉染色体病发病概况和染色体检查指征。
⑸ 掌握几种常见染色体病的临床特征、异常核型及产生机制。
（6）了解“Lyon”假说原理。
（7）了解染色体平衡易位携带者的生育指导。
2．课程内容
⑴ 染色体和染色质概念和周期性变化、染色体的组装、人类染色体数目、结构和形态、核型概念、染色体分组的丹佛（Denver）体制、显带技术、人类细胞遗传学常用符号、核型的表达。
⑵ 诱发染色体畸变的因素、染色体畸变类型、染色体数目异常和结构畸变的机制。
⑶ 染色体病发病概况和染色体检查指征、常见染色体病，如唐氏和特纳氏综合症的临床特征。
⑷ 异常核型及产生机制、染色体平衡易位携带者的检出和生育指导。
3．考核知识点和考核要求
⑴ 识记：染色体和染色质、核型、显带技术、核型表述、染色体畸变分类、染色体检查指征、常见染色体病的临床特征。
⑵ 领会：染色体畸变机制；“Lyon”假说原理及意义。
⑶ 简单应用：染色体平衡易位携带者的检出和生育指导。
第五章 遗传病的诊断与治疗（2学时）
1．学习目的与基本要求
⑴ 熟悉遗传病病史采集注意事项，症状和体征与遗传病的关系。
⑵ 掌握基因及基因产物分析的意义，熟悉遗传病检测和分析的三个层次。
⑶ 了解产前诊断概念及有关产前诊断方法。
⑷ 掌握遗传病治疗的原则。
⑸ 了解基因治疗的方法。
2．课程内容
⑴ 遗传病的临床诊断：病史、症状和体征；家系调查与系谱分析，包括遗传病病史采集、症状和体征与遗传病的关系，系谱分析法中注意的问题。
⑵ 遗传病的实验诊断：细胞学检查；包括熟悉染色体检查的指征，产前诊断概念及有关产前诊断方法；生化检查；基因诊断（转第十二章）。
⑶ 遗传病的治疗：手术治疗；药物治疗；饮食治疗和基因治疗。
3．考核知识点和考核要求
⑴ 识记：染色体检查指征、产前诊断、遗传病治疗原则。
⑵ 领会：遗传病内科治疗的三大原则和基因治疗的策略。
⑶ 简单应用：利用系谱分析法进行遗传病的诊断。
第六章 遗传咨询 （2学时）
1．学习目的与基本要求
⑴ 掌握遗传咨询概念、熟悉遗传咨询程序，
⑵ 掌握再发风险概念、单基因病再发风险的推算。
⑶ 了解多基因遗传病和染色体病再发风险的估算。
2．课程内容
⑴ 遗传咨询：遗传咨询的对象；遗传咨询的程序。
⑵ 遗传病再发风险的估计：单基因遗传病再发风险的估计。
⑶ 多基因遗传病再发风险的估计。
⑷ 染色体再发风险的估计。
3．考核知识点和考核要求
⑴ 识记：遗传咨询概念，遗传咨询步骤，再发风险概念、单基因遗传病再发风险的估计
⑵ 领会：多基因遗传病和染色体病再发风险的估算。
⑶ 简单应用：Bayes概率定理推算复发风险指导婚姻和生育。
四、教材及参考书
教材：
蔡绍京主编《医学遗传学》第二版、人民卫生出版社，北京2009。
主要参考书目：
1．陈竺主编《医学遗传学》、人民卫生出版社、北京2002。
2．夏家辉编《医学遗传学》、人民卫生出版社、北京2004。
3．Helen M Kingston. ABC of Clinical Genetics. BMJ Books 2002.
主要撰写人：武辉：博士，副教授
苏公网安备 32100302010246号